常见知识
CASE
“医生说我们可以做三代试管，但后来又说什么PGT-A、PGT-M……这都什么跟什么啊？”
这是生殖中心遗传咨询门诊里最常见的问题。很多人知道“三代试管”这个名字，但当医生开始抛出PGT-A、PGT-M、PGT-SR这些缩写时，立刻被绕晕了。
别急。这三个缩写，其实就是三代试管的三种不同“工作模式”。搞清楚了，你就知道医生在说什么。
一、首先，PGT是什么？
PGT，全称Preimplantation Genetic Testing，翻译过来叫“胚胎植入前遗传学检测”。它就是三代试管的正式学名。
之所以分成了A、M、SR三个亚型，是因为“遗传学检测”这件事可以查不同层面的东西——好比去医院做检查，可以查血常规、查肝功能、查肿瘤标志物，查的内容不同，目的也不同。
二、PGT-A：数一数染色体“缺不缺、多不多”
A代表Aneuploidy，即“非整倍体”。正常人类细胞应该有46条染色体（23对），如果哪条多了一条或少了一条，就叫非整倍体。最常见的例子就是21三体综合征（唐氏综合征），就是第21号染色体多了一条。
PGT-A的工作很简单：从胚胎上取几个细胞，检查每条染色体的数量对不对。不对的胚胎淘汰，对的胚胎移植。
谁适合做PGT-A？
高龄女性（35岁以上，年龄越大胚胎染色体异常率越高）
反复流产（两次及以上流产，很大比例是因为胚胎染色体异常）
反复胚胎种植失败（移植多次优质胚胎仍不着床）
男方严重精子异常（精子DNA碎片率高，可能导致胚胎染色体异常增加）
PGT-A不针对特定疾病，它做的是“普筛”——把看起来形态不错但染色体有问题的胚胎筛出去，提高单次移植的成功率。
三、PGT-M：专门查“一个基因”的对错
M代表Monogenic，即“单基因病”。有些疾病是由单一基因的突变导致的，比如地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症等。
如果夫妻双方都是某种常染色体隐性遗传病的携带者（比如两个人都携带地贫基因），或者一方患有常染色体显性遗传病，那么他们的后代就有较高风险患病。PGT-M可以专门针对那个致病的基因突变进行检测，筛选出不携带致病突变的胚胎进行移植。
关键点： PGT-M需要“定制”。每个家庭的致病基因突变都不一样，生殖中心需要先对夫妻双方的突变位点进行家系验证，设计专属的检测方案。这个过程一般需要1-3个月。
谁适合做PGT-M？
夫妻双方均为同一常染色体隐性遗传病携带者
夫妻一方为常染色体显性遗传病患者
夫妻一方患有X连锁遗传病（或为携带者）
已有遗传病患儿，希望下一个孩子健康
四、PGT-SR：查染色体的“结构摆没摆对”
SR代表Structural Rearrangement，即“结构重排”。有些人的染色体数量是46条，不多不少，但某条染色体的一部分跑到了另一条上（易位），或者某段染色体头尾颠倒了（倒位）。这类情况叫做染色体结构异常。
携带这类结构异常的人，本人往往没有症状（因为遗传物质总量没有丢失），但在形成精子或卵子时，容易产生染色体“多一块或少一块”的配子，导致胚胎流产或出生缺陷。
PGT-SR专门针对这类染色体结构异常，筛选出那些继承了正常或平衡结构的胚胎。
谁适合做PGT-SR？
夫妻一方为平衡易位携带者
夫妻一方为罗氏易位携带者
夫妻一方为倒位携带者
五、一张表让你全明白
类型 查什么 经典场景 通俗说法
PGT-A 染色体数量对不对 高龄、反复流产 给胚胎做“染色体体检”
PGT-M 特定致病基因有没有 地贫、血友病等遗传病家庭 给胚胎做“基因单点排查”
PGT-SR 染色体结构乱不乱 平衡易位、倒位携带者 给胚胎做“结构排畸”
六、三种模式可以组合吗？
可以。最常见的是PGT-A+PGT-M同时做——在筛查特定基因突变的同时，也检查染色体非整倍体。这在技术上没有问题，只是检测成本和周期会增加。
另外，现在还有一种叫PGT-P的“增强版”（筛查多基因疾病风险），但目前尚处于研究阶段，临床应用争议较大，暂不展开。
三代试管科学指南：一文读懂PGT-A、PGT-M、PGT-SR由助孕机构编辑https://www.1me.com.cn/cjzz/5713.html 如需转载请注明出处
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